Eric S. Lander ikerlari estatubatuarrak 1996an nukleotido bakarreko polimorfismoa (SNP) hirugarren belaunaldiko markatzaile molekular gisa formalki proposatu ondoren, SNP oso erabilia izan da ezaugarri ekonomikoen asoziazioen analisian, lotura genetiko biologikoen maparen eraikuntzan eta giza gene patogenoen baheketan., Gaixotasun-arriskuaren diagnostikoa eta aurreikuspena, sendagaien baheketa indibidualizatua eta beste ikerketa biologiko eta medikoen arloak.Kutxako laboreen hazkuntzaren arloan, SNP detektatzeak beharrezko ezaugarrien hautaketa goiztiarra egin dezake.Hautaketa honek zehaztasun handiko ezaugarriak ditu eta morfologiaren eta ingurumen-faktoreen interferentziak eraginkortasunez saihestu ditzake, horrela ugaltze-prozesua asko laburtuz.Horregatik, SNPk garrantzi handia du oinarrizko ikerketaren arloan.

Nukleotido bakarreko polimorfismoa (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) espezie bereko edo desberdinetako banakoen DNA sekuentzian posizio berean nukleotido bakarreko desberdintasunak daudelako fenomenoari esaten zaio.Oinarri bakarra txertatzeak, ezabatzeak, bihurtzeak eta iraultzeak eragin dezakete diferentzia hori.Iraganean, SNPren definizioa mutazioarena baino desberdina zen.Loku aldaera batek populazioko aleloetako baten maiztasuna % 1 baino handiagoa izatea eskatzen du SNP locus gisa definitzeko.Hala ere, teoria biologiko modernoen hedapenarekin eta teknologiaren aplikazioarekin, aleloen maiztasuna ez da SNPren definizioa mugatzeko beharrezko baldintza.Bioteknologiaren Informaziorako Zentro Nazionalaren (NCBI) azpian dagoen Nukleotido bakarreko polimorfismoak (dbSNP) datu-basean jasotako nukleotido bakarreko aldakuntza datuen arabera, maiztasun baxuko txertaketa/ezabaketa, mikrosateliteen aldakuntza, etab.

Giza gorputzean, SNPren maiztasuna % 0,1 da.Beste era batera esanda, 1000 oinarri-pare bakoitzeko SNP gune bat dago batez beste.Gertaera maiztasuna nahiko altua den arren, SNP gune guztiak ezin dira ezaugarriekin lotutako markatzaile hautagai izan.Hau, batez ere, SNP gertatzen den tokiarekin lotuta dago.

Teorian, SNP genomaren sekuentziaren edozein lekutan gerta daiteke.Eskualde kodetzailean gertatzen diren SNPek mutazio sinonimoak eta mutazio ez-sinonimoak sor ditzakete, hau da, aminoazidoak mutazioaren aurretik eta ondoren aldatzen dira edo ez aldatzen dira.Aldatutako aminoazidoak normalean peptido-kateak bere jatorrizko funtzioa galtzea eragiten du (zentzugabeko mutazioa), eta itzulpen-abortua ere eragin dezake (zentzugabeko mutazioa).Kodetzen ez diren eskualdeetan eta eskualde intergenikoetan gertatzen diren SNPek mRNA splicing-ean, kodetzen ez den RNA sekuentziaren osaeran eta transkripzio-faktoreen eta DNAren lotze-eraginkortasunean eragina izan dezakete.Harreman zehatza irudian ageri da:

SNP motak:

SNP idazketa-metodo arrunt batzuk eta haien konparazioa

Printzipio ezberdinen arabera, SNP detektatzeko metodo arruntak kategoria hauetan banatzen dira:

Detekzio-metodoen sailkapen-konparaketa

Oharra: Taulan zerrendatuta SNP detektatzeko metodo ohikoagoak erabiltzen dira gaur egun, beste detekzio metodo batzuk, hala nola, gune espezifikoen hibridazioa (ASH), gune espezifikoen luzapena (ASPE), oinarri bakarreko luzapena (SBCE), gune espezifikoen ebaketa (ASC), gene txip teknologia, masa espektrometria teknologia, etab. ez dira sailkatu eta alderatu.

Azido nukleikoen arazketa kostua eta denbora aurreko SNP detektatzeko metodo arruntetan saihestezinak dira.Hala ere, Foregene-ren zuzeneko PCR teknologian oinarritutako kit erlazionatutako kitek zuzenean PCR edo qPCR anplifikazioa egin dezakete purifikatu gabeko laginetan, eta horrek aurrekaririk gabeko erosotasuna dakar SNP detektatzeko.

Foregeneren zuzeneko PCR serieko produktuek gutxi gorabehera laginak arazteko urratsak baztertzen dituzte, eta horrek txantiloiak prestatzeko behar den denbora eta kostua asko murrizten ditu.Taq polimerasa bereziak anplifikazio-gaitasun bikaina du eta anplifikazio-ingurune konplexuetako inhibitzaile ugari jasan ditzake.Ezaugarri horiek berme teknikoa ematen dute etekin handiko produktu espezifikoak lortzeko.Foregene Direct PCR/qPCR kitak hainbat lagin motatarako, hala nola: animalia-ehunak (arratoi-buztana, zebra-arraina, etab.), landareen hostoak, haziak (polisakaridoak eta polifenol laginak barne), etab.