SNP hiru hizkiak populazio genetikaren azterketan nonahi daude.Giza gaixotasunen ikerketa, laboreen ezaugarrien kokapena, animalien bilakaera eta ekologia molekularra gorabehera, SNPak behar dira oinarri gisa.Hala ere, errendimendu handiko sekuentziazioan oinarritutako genetika modernoaren ulermen sakonik ez baduzu, eta hiru letra horiei aurre eginez, "ezezagun ezagunena" dirudi, orduan ezin duzu ondorengo ikerketarik egin.Beraz, jarraipen-ikerketetan hasi aurretik, ikus dezagun zer den SNP.

SNP (nukleotido bakarreko polimorfismoa), ingelesezko izen osotik ikus dezakegu, nukleotido bakarreko aldakuntzari edo polimorfismoari egiten dio erreferentzia.Izen bereizi bat ere badu, SNV (nukleotido bakarreko aldakuntza) izenekoa.Giza ikerketetan, % 1etik gorako biztanleriaren maiztasuna dutenei soilik deitzen zaie SNP, baina orokorrean, biak nahas daitezke.Beraz, esan dezakegu SNP, nukleotido bakarreko polimorfismoa, genomaren nukleotido bat beste nukleotido batek ordezkatzen duen mutazioari egiten diola erreferentzia.Adibidez, beheko irudian, AT oinarri-pare bat GC base-pare batekin ordezkatzen da, hau da, SNP gune bat.

Irudia

Hala ere, "nukleotido bakarreko polimorfismoa" edo "nukleotido bakarreko aldakuntza" izan, nahiko hitz egiten da, beraz, SNP datuek genomaren birsekuentziazioa behar dute oinarri gisa, hau da, sekuentziazio datuak gizabanakoaren genoma sekuentziatu ondoren sekuentziatu egiten dira.Genomarekin alderatuta, genomarekiko desberdina den gunea SNP gune gisa detektatzen da.

Barazkien SNPei dagokienez,Plant Direct PCR kit-adetektatzeko erabil daiteke.

Mutazio motei dagokienez, SNPk trantsizioa eta transbertsioa barne hartzen ditu.Trantsizioa purinak purinekin edo pirimidinekin pirimidinekin ordezkatzeari egiten dio erreferentzia.Transbertsioak purinen eta pirimidinen arteko elkarrekiko ordezkapenari egiten dio erreferentzia.Gertaera maiztasuna ezberdina izango da, eta trantsizio probabilitatea transbertsioa baino handiagoa izango da.

SNP gertatzen den tokiari dagokionez, SNP ezberdinek eragin desberdinak izango dituzte genoman.Eskualde intergenikoan, hau da, genomaren arteko geneen arteko eskualdean, gertatzen diren SNPek baliteke genomaren funtzioan eraginik ez izatea, eta introian edo genearen upstream sustatzaile-eskualdearen mutazioek nolabaiteko eragina izan dezakete genean;Geneen exoien eskualdeetan gertatzen diren mutazioek, kodetutako aminoazidoetan aldaketak eragiten dituzten ala ez, eragin desberdinak dituzte geneen funtzioetan.(Noski, bi SNPk aminoazidoetan desberdintasunak eragiten badituzte ere, proteinaren egituran eragin desberdinak dituzte, eta, azken batean, fenotipo biologikoan ondorioak nahiko desberdinak izan daitezke).

Hala ere, geneen kokapenetan gertatzen diren SNP kopurua geneak ez diren kokapenetan baino nabarmen txikiagoa izan ohi da, gene baten funtzioari eragiten dion SNP batek normalean eragin negatiboa duelako gizabanakoaren biziraupenean, eta ondorioz SNP hori daraman indibiduoak Horien artean ezabatua izan zen taldean.

Jakina, organismo diploideentzat kromosomak binaka existitzen dira, baina ezinezkoa da kromosoma pare bat oinarri guztietan berdina izatea.Hori dela eta, SNP batzuk heterozigotoak ere agertuko dira, hau da, kromosomaren posizio horretan bi oinarri daude.Talde batean, banako ezberdinen SNP genotipoak bateratzen dira, eta hori ondorengo analisi gehienen oinarri bihurtzen da.Ezaugarriekin konbinatuta, SNP markatzaile molekular gisa ezaugarriekin lotuta dagoen ala ez epai daiteke, ezaugarriaren QTL (ezaugarri kuantitatiboaren locus) epai daiteke eta GWAS (genoma-zabaleko elkartearen azterketa) edo mapa genetikoa eraiki daiteke;SNP markatzaile molekular gisa erabil daiteke. Epaitu gizabanakoen arteko erlazio ebolutiboa;SNP funtzionalak aztertu eta gaixotasunekin lotutako mutazioak aztertu ditzakezu;SNP aleloen maiztasun-aldaketak edo tasa heterozigotikoak eta beste adierazle batzuk erabil ditzakezu genoman hautatutako eskualdeak zehazteko... etab., gaur egungoarekin konbinatuta Errendimendu handiko sekuentziazioaren garapenarekin, ehunka mila edo gehiago SNP gune lor daitezke sekuentziazio-datu multzo batetik.Esan daiteke SNP populazioaren ikerketa genetikoaren oinarri bihurtu dela.

Jakina, genomaren oinarrien aldaketak ez dira beti base bat beste batekin ordezkatzea (nahiz eta hau izan ohi dena).Baliteke ere oinarri bat edo batzuk falta izatea, edo bi oinarri.Beste hainbat oinarri txertatu ziren erdian.Txertatze eta ezabatze sorta txiki honi InDel (txertaketa eta ezabaketa) deitzen zaio kolektiboki, zati laburren (oinarri bat edo batzuk) txertatzeari eta ezabatzeari bereziki aipatzen duena.Gene baten kokalekuan gertatzen den InDel-ek ere eragina izan dezake genearen funtzioan, beraz, batzuetan InDel-ek ere eginkizun garrantzitsua izan dezake ikerketan.Baina, oro har, populazio genetikaren oinarri gisa SNPren egoera astinezinak da oraindik.